时事
市医学会建罕见病专科分会 罕见病有望提早获治疗
发布时间：2012-05-14 15:11 文章来源：北京晚报 孙颖 网络编辑:贺嘉
小李言（化名）可能是那不幸的五十万分之一：辗转10年才被确诊为罕见病“粘多糖储积症”，而从另一个角度来讲小李言也是幸运的，他能够得到确诊，也就意味着他能够得到正确的治疗。记者从日前在北京**第一医院举行的2021年罕见病法布里病专题研讨会上获悉，北京医务工作者正在筹备成立北京市医学会罕见病专科分会，旨在加强罕见病的筛查，尽早开展罕见病的干预和治疗。
一例罕见病 确诊耗10年
2000年出生时，李言（化名）和许多小宝宝一样健康，体重7斤7两，身高55厘米。可是从1岁多起他就和医院打上了交道。1岁多的时候有疝气，做了手术；2岁多的时候发现脊柱和小手臂有点弯，拍了片子，医生说要等大一点再看情况；3岁时发现左侧鞘膜积液，又做了一次手术；4岁时摔倒，左侧额颞硬膜外血肿住院，又因为手和脊柱弯曲就医，诊断是“多关节挛缩”，没有具体医疗方案；5岁的时候，视力不太好，远视，一直用串珠穿针治疗，戴上了眼镜；7岁上学后，身体素质有了明显提高，不太爱生病了，身高长得很缓慢，到了9岁也才1.05米；2021年，李言终于被确诊为粘多糖储积症，这是一种罕见病，他之前所有的症状都是粘多糖在体内储积的结果。
粘多糖储积症是一组粘多糖代谢异常的溶酶体储积病，患者体内细胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶，导致粘多糖渐渐堆积到细胞、结缔组织与许多器官，并引起器官的功能障碍。目前国际上就溶酶体储积病已经研发、上市了一些遗传性代谢病的特效治疗方法——酶替代疗法，一般来讲，开始治疗时间越早治疗效果越好，并可避免出现智力障碍、骨骼病变等不可逆的改变，如果开展新生儿筛查，或在有家族史的人中开展症状前的诊断，能极大地提高干预和治疗效果。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人群占总人口的0.65％。至1％。之间的疾病或病变，我国至今尚没有罕见病的官方定义。2021年中华医学会医学遗传学分会召开罕见病定义专家研讨会，建议我国的罕见病定义为患病率低于五十万分之一的疾病比较符合我国国情。
多学科专家“把脉”罕见病
随着医学的发展和民众需求的增强，对罕见病的研究和诊治越来越得到北京市各医院的重视。日前，热衷罕见病医学的多位专家教授联合北京**医学部神经病学系和儿科学系，选定罕见病之一、涉及多学科的法布里病展开一场研讨会，以加强北京地区各医院相关学科之间有关罕见病诊治经验的交流。法布里病是一种溶酶体储积病，由于该病的临床表现具有多样性，各科室都难以把握该病的全貌，且目前学科的划分使临床医生对该病认识有很大局限性，是临床医学疑难病中的疑难杂症。
来自法国、北京北大医院神经内科、肾内科和协和医院基础研究所的专家，从法布里病表现及诊断等方面话题和北京市各医院儿科、神经内科、心内科、肾内科、皮科、眼科等学科的临床医师以及相关学科的老师进行交流。
罕见病学会有望今年成立
市人大代表、九三学社副主委王琳一直关注罕见病问题。她透露，北京市的医务工作者们正在筹备成立北京市医学会罕见病专科分会。王琳说，北京市在罕见病防治领域中具备实力雄厚的医院和科研院所，有一支经验丰富的医学专家队伍，医疗机构之间、专家学者之间，为罕见病的防治已经自发的在进行沟通、研究和合作，但是就罕见病的整体防治性工作而言，尚达不到协同合作、专项研究的要求。
正在筹建的北京市医学会罕见病专科分会有望于今年成立，其主要职能是开展医学科技学术交流，建立罕见病患者数据库，为罕见病流行病学提供数据资料，尽早开展罕见病的干预和治疗。 本报记者 孙颖
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